Отчёт о результатах анализа теста аутосомной ДНК
В отчете вы найдете результаты сравнения исследованного образца ДНК с наиболее типичными для разных этно-популяционных групп генетическими вариантами. Мы определили уровни сходства и различия с этими группами, и сделали выводы о том, насколько полученные данные соответствуют известному происхождению исследованного генома.
Содержание
Описание исследования …………………………………………………………………….. 2
Основные выводы и комментарии ……………………………………………………. 3
Положение генома на схеме пространства генофондов ……………………. 7
Уровни сходства ДНК на географических картах ……………………………… 12
Базовые предковые компоненты ДНК ……………………………………………… 15
Описание исследования
Степень сходства и различия между исследованным геномом и различными этно-популяционными группами определяется так: мы сравниваем результаты обработки образца ДНК с типичными для них значениями и на основании этого делаем выводы.
Люди из одного народа и одной местности, то есть относящиеся к одной популяции, по результатам анализа ДНК, как правило, схожи между собой. Наборы геномов людей, представляющих ту или иную группу, формируют выборки. Для каждой выборки несколькими методами вычисляются типичные геномные показатели, с которыми и происходит сравнение.
Важно понимать, что генетическое сходство не всегда означает недавнее родство — народы с общим происхождением, но давно разошедшиеся, могут еще долго сохранять схожесть генофондов. Также оговоримся, что ДНК-анализ не является средством определения этничности, ведь она может определяться самоидентификацией человека, или другими не относящимися к ДНК факторами.
Алгоритмы расчета делают предположения, какие предковые группы вероятнее всего сформировали исследованный геном. Поскольку речь идёт о вероятностях, в некоторых случаях эти гипотезы могут не оправдаться, особенно для людей со смешанным происхождением. Кроме того, степень схожести генома с некоторыми близкими по ДНК группами может оказаться немного выше, чем с его фактической предковой группой.
Документальная информация о предках позволяет сравнить полученные результаты с теми, которые наиболее вероятны для человека с подобным происхождением. Если расхождения незначительны, это значит, что анализ ДНК не противоречит ей. При отсутствии информации о части предков расхождения позволяют предположить, на представителей каких групп они могли быть похожими.
Отдельный интерес представляют древние источники ДНК — тысячелетние пласты наследственности, которые сформировали геном. Соотношения между древними, базовыми предковыми компонентами, присутствующими в исследованном образце, приводятся в конце отчета.
Familio DNA – отчёт о происхождении
Основные выводы и комментарии
Родословные сведения заказчика содержали информацию о происхождении известных предковых линий преимущественно из северо-западной России (Лужский уезд Санкт-Петербургской губернии, Гдовский и Порховский уезды губернии Псковской), а также Эстонии (Лифляндская губерния, окрестности г. Дерпт, сегодня г. Тарту) и Новоторжского уезда (ныне – Тверская область). Помимо этого, заказчик предполагал, что одна из линий, вероятно, имела ашкеназское происхождение. Исходя из этих данных, мы проанализировали геном, применяя выборки, напрямую связанные с известными предковыми группами и их вкладом в геном заказчика. В данном случае мы использовали выборки русских Тверской, Псковской и Новгородской (южной части) областей, а также эстонцев. Выборку ашкенази мы не брали в расчет на первом этапе нашего анализа. Предполагалось, что если бы программа сама указала на наличие данной примеси – ее выборки мы бы и использовали в дальнейшем. Анализ состоял из двух этапов. На первом мы сравниваем специфику образца с предполагаемыми исходя из данных родословной результатами. На втором же этапе мы моделируем популяционное происхождение с учетом данных, полученных на этапе первом и очевидных отклонений от ожидаемых результатов. Результаты исследования выявили относительно хорошее соответствие данным родословной. В ходе анализа мы применили разные модели, по-своему описывающие данный образец и его геномный портрет (несмешанная и несколько вариантов смешанных моделей). Самой удачной, по нашему мнению, оказалась именно несмешанная модель. Анализ включает в себя несколько этапов, для которых характерны разные методики. На схеме пространства генофондов (см. стр. 8) маркер исследуемого генома разместился в пределах облака восточноевропейских групп. Однако при этом он едва заметно сместился в сторону (вниз) от некоторых указанных нами популяций (русские Новгородской и Псковской областей) к более южным группам. Что кажется весьма логичным: т.к. часть предков заказчика происходят из самого центра исторической Тверской земли – окрестностей Торжка, население этого региона представляют собой переходные группы восточнославянского (русского) населения – от северо-западных к центральным. Следующие этапы подразумевают более сложные методы анализа.
Familio DNA – отчёт о происхождении
Вероятные источники предковой ДНК на географических картах (см. стр. 12-14) представляют собой ареал групп, показывающих максимально высокое сходство с образцом. Это группы: русских Новгородской, Псковской, Московской, Тверской, Владимирской, Тульской, Брянской, Ярославской и Ивановской областей, а также белорусов и жителей Смоленска. Чуть менее выраженное, однако также достаточно высокое сходство образец имеет с поляками, юго-западными, северо- и юго-восточными белорусами, русскими Орловской области и старожилами Западной Сибири, а также украинцами Полтавской и Винницкой областей. Анализ предковых компонентов (см. стр. 15-16) показал достаточно заметные отклонения от ожидаемых результатов, что предполагает вклад более южных и центральных групп русского населения (нежели одних северо-западных, которые преобладают среди предковых линий заказчика). Таким образом, результаты первичного анализа носят двоякий характер. С одной стороны, исследование подтвердило восточноевропейское происхождение образца (русские, немного эстонцев). С другой же, вероятен вклад центральных групп в геном заказчика, это видно по смещению маркера на пространстве генофондов и отклонениям от предковых компонентов. В рамках расширенного отчета мы стараемся моделировать популяционное происхождение генома заказчика. Оно должно убрать или минимизировать имеющиеся отклонения на пространстве генофондов и диаграмме базовых предковых компонентов. Во время данного анализа мы провели серию тестов, подбирая те группы, которые дали бы минимальное отклонение и меньше всего вступали в противоречие с известными данными родословной заказчика. Мы пошли дальше и предположили, что некоторая часть генома заказчика (1/8) может быть представлена более центральными популяциями (с некоторым переходом к югу). За такие группы мы взяли выборки русских Московской области и окрестностей Мурома, а также жителей Тулы и Рязани. Однако, наиболее близкое соответствие, на наш взгляд, дали именно последние две. В итоге полученная нами модель дала более подходящие результаты в сравнении с первым этапом анализа. На схеме пространства генофондов для данного варианта популяционного происхождения (см. стр. 11) маркер расположился крайне близко к его предполагаемому месту, что говорит о более правильно выбранной модели, она стала значительно точнее (чем первая). Показатели базовых компонентов (см. стр. 17) минимизировали отклонения средиземноморского и кавказско-пакистанского компонентов. Однако, показатели европейского и западносибирского выровнять на диаграмме до конца не удалось. Предполагается, что такое возникает вследствие индивидуальных особенностей
Familio DNA – отчёт о происхождении
аутосомного портрета (как вариант – присутствие в геноме микропопуляций, имеющих свою геногеографическую специфику, неизвестную нам). Резюмируя, можем отметить, что, несмотря на отклонения, геном заказчика преимущественно северо-западный по своему аутосомному портрету (в рамках восточнославянских, русских групп). Необходимо отметить, что линия бабушки (по словам заказчика – лютеране (эстонцы?) из Дерптского уезда, волости Пийрисааре) проявляется достаточно слабо. Подобный уровень генетического родства с эстонцами имеют многие северо-западные русские группы (вследствие значительной доли балтославянского компонента у эстонцев, а также местного (чудского) субстрата у славян, населяющих данный регион). Кроме того, ашкеназская (еврейская) линия также не дала о себе знать в ходе нашего анализа, из чего стоит предположить, что либо предков-евреев не было, либо линии весьма дальние, геномного вклада от них почти не осталось, в ходе анализа он не виден.
Предполагаемый тип происхождения — несмешанный или в основном несмешанный.
Такой тип происхождения означает, что все предки протестированного, по меньшей мере их основная часть, принадлежат схожим по ДНК группам населения.
При сходстве генофондов, предковые группы иногда могут быть довольно удаленными друг от друга по географии проживания. Например, поляки по генофонду близки восточным славянам, поэтому при наличии у русского бабушки-полячки анализ его генома может не показать достаточного уровня сигнала для вывода о смешанности происхождения.
Группы из базы данных, имеющие наиболее высокое сходство с исследованным геномом:
Русские: Белгородская обл, Брянская обл, Воронежская обл, Ивановская обл, Курская обл, Липецкая обл, Московская обл, Новгородская обл, окрестности Мурома, Орловская обл, рязанская мещёра, Рязанская обл, Саратовская обл, Тверская обл, Тульская обл, Ульяновская обл, Ярославская обл.
Группы из базы данных, имеющие высокое сходство с исследованным геномом:
Familio DNA – отчёт о происхождении
Белорусы: полещуки, юго-запад Беларуси, северо-восток Беларуси, юго-восток Беларуси; поляки: Польша; русские: Вологодская обл, Дон, Кубань, Псковская обл, район рек Ветлуга и Унжа, Смоленская обл, старожилы Западной Сибири, Тамбовская обл, тобольские старообрядцы, юго-восток Архангельской обл, юго-запад Архангельской обл; украинцы: Винницкая обл, Волынь, Житомирская обл, Полтавская обл, Слобожанщина (Белгород, Сумы, Харьков), Черниговская обл, юг Украины.
Здесь необходимо отметить, что предковые популяции либо находятся среди перечисленных, либо, за неимением точной предковой группы в базе данных, родственны ей по ДНК. Подчеркнем также, что далеко не все перечисленные в списке группы (тут и далее, в последующих разделах) могут быть связаны с конкретными предками заказчика. Скорее, мы наблюдаем общее аутосомное облако близкородственных по генетике групп, среди которых, безусловно, есть и предковые.
Familio DNA – отчёт о происхождении
Положение генома на схеме пространства генофондов
Чтобы получить представление о том, с кем из современных народов исследованный геном имеет больше сходства, определим его положение в так называемом «пространстве генофондов». В таком пространстве народы Евразии располагаются согласно особенностям их ДНК и тяготеют к противоположным краям евразийского континента в зависимости от того, какие варианты преобладают в составе их генома — «северные», «восточные», «южные» или «западные».
Нужно иметь в виду, что размещение этносов на такой схеме не всегда соответствует географическому месту проживания групп. Например, калмыки, живущие в европейской части России, несколько столетий назад пришли с востока, поэтому на схеме они находятся ближе к правому краю, как и близкородственные им монголы. ДНК тех и других по происхождению остается в основном «восточной». Вероятно, по мере смешения с соседями генофонд калмыков будет постепенно удаляться от монгольского, приближаясь к европейским популяциям. Другой пример — потомок русских переселенцев в Сибирь на схеме оказывается среди русских из европейской части страны, если среди его предков нет представителей иных народов.
Примечания:
Границы генофондов между находящимися на схеме рядом народами обычно слегка размыты. В отдельных, особо выделяемых случаях это дополнительно показано штриховкой. Человек из одной группы иногда может оказаться на схеме по другую сторону разделительной линии, среди близких соседей, оставаясь при этом вполне типичным представителем своего народа.
Кроме того, в некоторых местностях сложно показать все народы с собственными границами из-за их большого количества и общей схожести – например, на Северном Кавказе. В таком случае, регион даётся общим пятном, а положение отдельных народов при необходимости уточняется цифрами-маркерами.
Расшифровка обозначений:
Положение исследованного генома показано красным ромбом. Его окружают два чёрных овала; ими выделена зона, где в случае несмешанного происхождения с наибольшей вероятностью находится его предковая группа.
С вероятностью 50% она должна оказаться внутри меньшего овала, а с вероятностью 40% – в пространстве между меньшим и большим овалами. В сумме выходит 90% вероятности, а оставшиеся 10% приходятся на случаи чуть более заметных отклонений от среднего результата.
Такая неопределённость вызвана тем, что люди отличаются между собой по ДНК, и даже представители одной группы на схеме не оказываются строго в одной точке, а формируют небольшое “облачко” вокруг самого типичного положения.
Чёрные квадратные рамки отмечают информацию об известных предковых группах. Точка, где с наибольшей вероятностью должен расположиться их потомок, выделена красным квадратом в чёрной рамке. Если информация о предках полная и верная, маркер положения исследованного генома не должен быть слишком далёк от этой точки.
Положение близких к исследованному геному групп показано на схеме числами. Если какие-то группы располагаются на ней так близко друг к другу, что их значки могут пересекаться, они показываются одним общим значком и перечисляются в расшифровке к нему:
1) русские: Новгородская обл; финны: юго-запад Финляндии.
2) русские: Псковская обл; эстонцы: основная выборка.
3) русские: Московская обл, окрестности Мурома, рязанская мещёра, Тверская обл.
4) русские: Ивановская обл, Ярославская обл.
5) белорусы: северо-восток Беларуси; русские: Смоленская обл.
6) белорусы: полещуки, юго-запад Беларуси, юго-восток Беларуси; русские: Белгородская обл, Брянская обл, Кубань, Курская обл, Орловская обл, Рязанская обл, Тульская обл.
7) русские: Саратовская обл, Ульяновская обл.
Familio DNA – отчёт о происхождении
8) русские: Вологодская обл, район рек Ветлуга и Унжа, старожилы Западной Сибири.
9) литовцы.
10) латыши; эстонцы: юго-восток Эстонии.
11) русские: Воронежская обл, Дон, Липецкая обл; украинцы: Полтавская обл, Слобожанщина (Белгород, Сумы, Харьков).
12) русские: восток Ленинградской обл.
13) поляки: Польша; украинцы: Волынь, Черниговская обл.
14) русские: Вятка, старожилы Урала (без старожилов Пермского края), тобольские старообрядцы, юго-восток Архангельской обл, юго-запад Архангельской обл.
15) мокша.
16) русские: Тамбовская обл.
Подчеркнем, что на схеме пространства генофондов маркер исследуемого генома остается в пределах восточнославянских популяций. Это указывает на отсутствие каких-либо серьезных противоречий с предоставленными нам данными генеалогии (в общих чертах: большинство предков происходят из северо-западных областей России и сопредельных территорий (Эстония), в то время как линия деда по матери – из Тверской области). При этом, сравнивая полученные результаты с ожидаемыми, заметен небольшой сдвиг вниз, к центральным группам русских. Здесь же необходимо отметить, что линия лютеран (эстонцы?) проявляется слабо, на уровне родства с данной группой у большинства северо-западных групп, а сигнала о присутствии в аутосомной ДНК предков-ашкенази (как предполагал заказчик), к сожалению, нет, алгоритм не выявил его в процессе нашего анализа.
Схема пространства генофондов для вероятной модели популяционного происхождения
Для этого сценария вероятного популяционного происхождения сдвиг образца гораздо менее заметен (можно сказать, что его почти нет). Маркеры расположились очень близко, в связи с чем данную модель можно считать весьма удачной, реалистично описывающей особенности этого генома.
Уровни сходства ДНК на географических картах
Для выявления народностей, схожих с образцом ДНК, можно применить еще один подход, разместив геном в реальном пространстве географии. Этот метод отличается более сложным алгоритмом: если при размещении маркера в пространстве генофондов мы учитывали сходство в двух главных измерениях (условные «восток-запад» и «север-юг»), то на картах показывается сходство и различие, вычисленное по большому числу параметров. Группы, оказавшиеся достаточно близко друг к другу на предыдущей схеме, на карте могут отдалиться, что укажет на более тонкие различия в их ДНК.
Группы из базы данных, имеющие высокое или среднее сходство с исследованным геномом:Области расселения народов показаны по их состоянию несколько столетий назад, до массовых миграций XX века.
Очень высокое — русские: Белгородская обл, Брянская обл, Воронежская обл, Ивановская обл, Курская обл, Липецкая обл, Московская обл, Новгородская обл, окрестности Мурома, рязанская мещёра, Рязанская обл, Саратовская обл, Тверская обл, Тульская обл, Ульяновская обл, Ярославская обл.
Очень высокое — русские: Орловская обл.
Высокое — белорусы: полещуки, юго-запад Беларуси, северо-восток Беларуси, юго-восток Беларуси; поляки: Польша; русские: Вологодская обл, Дон, Кубань, Псковская обл, район рек Ветлуга и Унжа, Смоленская обл, старожилы Западной Сибири, Тамбовская обл, тобольские старообрядцы, юго-восток Архангельской обл, юго-запад Архангельской обл; украинцы: Винницкая обл, Волынь, Житомирская обл, Полтавская обл, Слобожанщина (Белгород, Сумы, Харьков), Черниговская обл, юг Украины.
Среднее — литовцы; мокша; русские: восток Ленинградской обл, Вятка, низовья Северной Двины, старожилы Урала (без старожилов Пермского края); словаки; украинцы: Галиция; эрзя; эстонцы: основная выборка, юго-восток Эстонии.
Среднее, переходное к умеренному — карелы: Тверская обл; латыши; русские: старожилы Прибайкалья; финны: ингерманландцы (инкери), юго-запад Финляндии.
Базовые предковые компоненты ДНК
Генофонды современных народов формировались длительное время в процессе миграций и смешений. В современной Евразии почти не найти людей, которые будут идеально похожи по своей ДНК на какое-нибудь из племён каменного века. Однако существуют алгоритмы, позволяющие вычислить древние предковые источники ДНК для любого современного генома. Хотя математическая модель содержит долю условности, сравнение с настоящими древними геномами подтверждает её работоспособность. Определив базовые компоненты, можно выявить более общие и масштабные источники формирования генофондов, чем при сравнении с современными популяциями. В нашем отчёте для этого используется алгоритм Admixture (D.H. Alexander, J. Novembre, and K. Lange. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals). Показательна модель, где геном раскладывается на девять компонентов: семь из них наиболее характерны для народов Евразии, один для американских индейцев, и один – для африканцев.
Для исследованного генома получены следующие результаты
Проведём их сравнение с теми пропорциями, которые ожидаются, исходя из известной информации о предках. На графике ниже синим цветом показаны усреднённые значения для людей с подобным происхождением, а красными «поясками» отмечены результаты исследованного генома.
Отклонения от средне-типичных показателей (в рамках предковых популяций) весьма значительны. К ним относятся пониженный европейский, повышенные средиземноморский, кавказско-пакистанский и западносибирский компоненты. Характер отклонений, на наш взгляд, указывает на вероятное присутствие в геноме заказчика более центральной (с плавным переходом к югу) группы русского населения. При этом уровень западносибирского компонента (вкупе с восточносибирским по значению чуть выше шумового) может представлять собой как индивидуальное отклонение, так и говорить о присутствии среди предков заказчика каких-то субстратных (прибалтийско-финских) групп, характерных для северо-западных регионов. Остальные минорные компоненты настолько невелики, что находятся на самых низких шумовых значениях и не играют какой-либо роли в формировании геномного портрета данного образца.
Для этой модели заметно, что отклонения уже гораздо менее выражены, но по-прежнему остаются (в некоторой мере). Так, значения средиземноморского и кавказско-пакистанского приближены к ожидаемому. В то время как, европейский и западносибирский немного не соответствуют их предполагаемым значениям. Это, как мы уже отмечали выше, может говорить либо о присутствии среди предков заказчика каких-то неизвестных (неучтенных в базе) микропопуляций, либо представлять собой проявление индивидуальной особенности аутосомного портрета (хотя, безусловно, некоторые компоненты и их удельный вес заявляют, скорее о том, что их значения вышли за пределы индивидуальной изменчивости).
Разберём происхождение каждого из базовых компонентов в порядке убывания.
Familio DNA – отчёт о происхождении
Наиболее значимые предковые компоненты:
Европейский: 66,2%. Этот компонент восходит к племенам охотников-собирателей, населявших Европу в конце каменного века. За прошедшие с той эпохи тысячелетия произошло несколько масштабных миграций в Европу носителей средиземноморского, кавказского или западносибирского компонентов, а также множество менее крупных событий, менявших генетический ландшафт. Однако в части регионов древнеевропейскому генофонду удалось более-менее сохраниться, в части – отвоевать свои позиции позже, и в наши дни он преобладает в ДНК многих европейских народов. Некоторая доля компонента обычно обнаруживается и в популяциях соседних с Европой регионов.
Дополнительные компоненты – менее значимые, но тоже оказавшие заметное влияние:
Средиземноморский: 16%. Когда-то, ещё в каменном веке, древние жители Ближнего Востока произвели революцию, первыми в мире перейдя от охоты и собирательства к выращиванию растений и разведению домашнего скота. Это позволило их потомкам вырасти в численности и начать распространяться в соседние регионы. Отправившись на запад, земледельцы заселили южную и западную Европу, вытесняя местных охотников-собирателей, а частично и смешиваясь с ними. Позднее произошёл ряд миграций, способствовавших взаимному перемешиванию носителей европейского и средиземноморского компонентов. Одним из примеров может служить распространение славянских племён в первом тысячелетии нашей эры. У современных славян доля средиземноморского компонента выше, чем в балтийских и финно-угорских популяциях, хотя и составляет явное меньшинство. Среди восточноевропейцев особенно много средиземноморского компонента у евреев-ашкенази, как у потомков выходцев с Ближнего Востока. Очень широко он распространён и на Кавказе.
Кавказско-пакистанский: 9,6%. Это родственный средиземноморскому компонент, восходящий к более восточным и северным группам близкого по ДНК древнего населения. Двинувшись на восток, часть из них проникла в Среднюю Азию и Индию. Другие перевалили Кавказский хребет и вышли в степь. Там они смешались с местным населением, носителями европейского компонента. С наступлением бронзового века потомки таких метисных групп из степи начали
Familio DNA – отчёт о происхождении
взрывное распространение в разные стороны. Предполагается, что именно с этим процессом связана экспансия индоевропейских языков. Придя в лесную зону Европы, они принесли с собой в том числе и “кавказский” компонент. Хотя у современных восточноевропейцев его доля в несколько раз ниже, что говорит о минорности вклада степняков бронзового века в их ДНК.
Западносибирский: 5,4%. В основном, этот компонент сформировался при смешении пришельцев восточноазиатского происхождения с древним населением Сибири, которое было близким по своей ДНК к европейским охотникам-собирателям. В Европе этого компонента особенно много у выходцев из финно-угорских народов. В небольшом же количестве, до 3-4 процентов, у европейцев он обычно не связан с финно-угорским происхождением, лишь маркируя отдалённую родственность давнишних предков с “древними сибиряками”.
Минорные компоненты, доля которых совсем невелика. Могут являться просто “информационным шумом”, особенно, если значение составляет менее 1%:
Восточносибирский: 1,6%. На протяжении многих тысячелетий в Сибирь происходил приток нового населения с юга, из восточной Азии. Эти люди смешивались с древним населением Сибири каменного века, постепенно замещая его. В её восточной части замещение произошло почти полностью, в западной же сформировалась новая, смешанная популяция – носители западносибирского компонента. С миграциями древних уральцев восточносибирский компонент распространился в качестве дополнительного по европейскому северу и в Поволжье, а с миграциями тюрков – вдоль степной полосы.
Американских индейцев: 0,6%. Кроме коренных американцев, этого компонента довольно много у народов Чукотки и Камчатки. Дело в том, что предки индейцев около четырнадцати-пятнадцати тысяч лет назад пришли в Америку из Евразии через перешеек, существовавший тогда на месте нынешнего Берингова пролива. Этот народ сформировался при смешении выходцев из юго-восточной Азии и близкого европейцам древнего населения Сибири. Через ДНК “древних сибиряков” компонент американских индейцев находится в отдалённом родстве с европейским и западносибирским, поэтому в небольшом количестве может проявляться у европейцев.
Familio DNA – отчёт о происхождении
Африканский: 0,3%. Компонент коренного населения Африки южнее Сахары. Не характерен для жителей севера Евразии и при значениях до 1-2% может считаться “информационным шумом”.
Индийский: 0,3%. Компонент населения Индии. Частично родственен кавказско-пакистанскому, и за счёт этого может проявляться у восточноевропейцев в количестве до 2-3%, а на Кавказе и в Средней Азии даже больше. На таком уровне может считаться “информационным шумом”. В более значительном количестве он обнаруживается у цыган, как след их индийского происхождения.
На карте ниже показаны исторические области преобладания семи характерных для Евразии компонентов.
Базовые предковые компоненты
Добавить комментарий